به تعداد و شکل کروموزوم ها کاریوتایپ گفته می شود. از آنجایی که اختلالات ساختاری و تعدادی در کروموزوم ها از علل اصلی ناباروری و نقایص مادرزادی هنگام تولد می باشد، بررسی کاریوتایپ از روش های تشخیصی مهم در این زمینه محسوب می شود. تعداد کروموزوم ها در انسان ۲۳ جفت است که از هر جفت کروموزوم، یکی از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد. ۲۲ جفت از کروموزوم ها غیر جنسی یا اتوزوم و ۱ جفت جنسی می باشند. کروموزوم های غیر جنسی در هر دو جنس مؤنث و مذکر یکسان بوده و کروموزوم های جنسی در مرد به صورت XY و در زن به صورت XX می باشد.