احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزندان، یکی از مشکلات عمده اکثر زوج هایی است که می خواهند صاحب فرزند شوند. با انجام مشاوره ژنتیک و ارزیابی تاریخچه خانوادگی، می توان احتمال داشتن فرزند بیمار را در زوج های واجد ریسک بالای بیماری ژنتیکی، کاهش داد.

استفاده از علم ژنتیک در مراحل مختلف زندگی

• قبل از ازدواج:

با توجه به گستره علم ژنتیک در شناخت و پیشگیری از بیماری ها در امر مشاوره قبل از ازدواج، یافته های اخیر می تواند کمک بسزایی در پیشگیری از رخداد بیماری های ژنتیکی در نسل بعدی نماید. لذا پیش آگهی و شناخت کافی از راه های انتقال این نوع از بیماری ها، می تواند کمک شایان توجهی برای خانواده هایی باشد که فرزندان آن ها قصد ازدواج دارند. لیست کاملی از بیماری های ژنتیکی قابل توارث در این وب سایت موجود است.

• برنامه ریزی در دوران بارداری:

پس از شناخت بیماری های ژنتیکی در خانواده های زوجین و بررسی ارتباط توارثی آن ها در نسل بعد و با توجه به رویکرد انجام تست های تشخیصی قبل از انتقال جنین به داخل رحم می توان بسیاری از بیماری های ژنتیکی را با روش های مولکولی و سیتوژنتیک تشخیص داد و جنین های سالم را انتخاب و به داخل رحم (از طریق IVF) منتقل نمود. امروزه، این روش ها در دنیا بسیار اهمیت داشته و تحت عنوان PGD (تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین) شناخته شده اند.

• حین بارداری:

تشخیص ژنتیکی بیماری های مهمی مانند دوشن (اختلالات عملکرد عضلانی) و بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی و عقب افتادگی های ذهنی را می توان به راحتی پس از آمنیوسنتز انجام داد. لازم به ذکر است که وجود اختلالاتی همچون سندروم های داون، پاتو، ادوارد و نواقص لوله های عصبی را می توان قبل از انجام آمنیوسنتز و از طریق سونوگرافی و آزمایش خون مادر به صورت اولیه و نه قطعی برای انتخاب موارد جهت انجام آمنیوسنتز تشخیص داد.

• نوزاد متولد شده:

انجام تست های ژنتیکی تشخیصی برای موارد مشکوک به بیماری های ژنتیکی از قبیل سیستیک فیبروزیس و مواردی که در بخش ۳ توضیح داده شد و نیز بسیاری از بیماری های متابولیک، می تواند در جهت درمان و پیش آگهی بیماران مفید باشد. نوزادان معمولاً به بیماری هایی مبتلا می شوند که ذهن متخصصین نوزادان را به بیماری های ژنتیکی معطوف می دارد لذا انجام برخی تست های ژنتیکی می تواند در تشخیص نهایی بیماری مفید باشد.

• کودکان:

با تشخیص بیماری های ژنتیکی با توارث مغلوب (خود به عنوان حامل بیماری شناخته می شود) می توان انتقال این بیماری ها را از نسلی به نسل دیگر کنترل کرده و مانع از بروز بیماری در افراد این دسته از خانواده ها (به عنوان مثال خانواده های واجد بیماری های ژنتیکی سیستیک فیبروزیس) شد.

• بالغین:

بیماری های ژنتیکی که در بزرگسالان ناتوانی های جسمی و ذهنی ایجاد می نماید، می توانند به عنوان دغدغه اصلی خانواده ها قلمداد شود. بیماری های ژنتیکی همچون هانتینگتون و دیستروفی عضلانی که به تدریج ایجاد می گردند و ممکن است هیچ رد پایی در نوزادی و کودکی نداشته باشند، در بزرگسالی ممکن است مشکل اساسی برای بیماران ایجاد کنند لذا تشخیص به موقع و مشاوره صحیح بسیار کمک کننده خواهد بود. نمونه دیگری از این مشکلات، مربوط به ناباروری است که شیوع آن در خانواده ها به حدود ۱۰ درصد می رسد. بنابراین انجام تست های تشخیصی ژنتیکی و نیز فراهم آمدن تکنیک های پیشرفته جهت انتخاب جنین سالم برای درمان ناباروری از قبیل FISH، QF-PCR و CGH می تواند کمک قابل توجهی نماید.